Cuando el diagnóstico llega tarde: el doloroso vacío en la cobertura de enfermedades poco frecuentes

Aunque es la variante de las mucopolisacaridosis con más casos registrados en Chile, la MPS IV A no está cubierta por la Ley Ricarte Soto, lo que no solo dificulta su tratamiento, sino también su diagnóstico.

“Cristián lloraba día y noche. Yo sentía que algo no estaba bien” ^[1], recuerda Jacqueline Mora, quien hace más de 30 años inició un recorrido médico que cambiaría su vida y la de su familia. Su primer hijo fue diagnosticado con mucopolisacaridosis tipo IV A (síndrome de Morquio A), una enfermedad genética poco frecuente que requiere tratamiento permanente.

Años después, su segundo hijo, Agustín, fue diagnosticado con la misma condición. “No planeaba tener otro hijo, fue una sorpresa… pero él también nació con la misma enfermedad”^[1], cuenta Jacqueline, con la serenidad de quien ha aprendido a vivir entre tratamientos, controles y esperas.

Una enfermedad poco conocida y de alto costo

Las MPS son un trastorno metabólico hereditario que se presenta cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un grupo de moléculas que se llaman mucopolisacáridos (formadas principalmente por moléculas de azúcar), y estas se almacenan en prácticamente todas las células del cuerpo y pueden provocar un crecimiento anormal, problemas de movilidad, cansancio y fuertes dolores en los huesos. También pueden verse afectados el corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central, lo que lleva a una disminución de la esperanza de vida ^[2].

“El medicamento recién salió cuando Cristián tenía ocho años, así que durante mucho tiempo no hubo tratamiento disponible. Con Agustín fue distinto: él tuvo acceso más temprano, aunque igual ha tenido complicaciones”1, explica Jacqueline.

El desafío de la cobertura y la inclusión

A pesar de las dificultades, Jacqueline Mora ha construido una vida de estabilidad y afecto junto a sus hijos.

“Los colegios siempre fueron muy comprensivos; nunca tuve problemas con los profesores. Cristian estudió Administración de Empresas y ahora trabaja en la municipalidad de Molina. Es muy responsable y querido por todos”^[1], dice con orgullo.

“Ha sido un camino largo; falta inclusión real y comprensión. Mis hijos son inteligentes y capaces, pero a veces los trabajos no son justos o no se les da continuidad. No deberían ser juzgados por su estatura o su condición”^[1].

Su testimonio refleja el desafío que enfrentan cientos de familias que viven con enfermedades poco frecuentes y de alto costo: la burocracia, la incertidumbre y la falta de políticas públicas actualizadas.

Para Jacqueline, su historia no es solo personal. Es también un mensaje a otras familias que pueden estar atravesando el mismo camino. “Una madre siempre sabe cuándo algo no está bien. Hoy hay más información, pero hay que buscarla, insistir, no rendirse. Mientras antes llegue el diagnóstico, mejor será la calidad de vida”^[1].

El caso de Jacqueline pone rostro a una realidad que urge visibilizar: la necesidad de fortalecer los mecanismos de diagnóstico y apoyo, como también ampliar la cobertura para enfermedades poco frecuentes y cuyos tratamientos tienen un alto costo.

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^[1] Entrevista a Jacqueline Mora, madre de dos hijos con MPS IV A. Octubre 2025.

^[2]Dr. Alberto Hidalgo Bravo. Mundofarma. (11 de mayo, 2023). Grandes retos para los pacientes con MPS.

^[3] Entrevista a Gabriela Pérez, Coordinadora de Pacientes de FELCH. Agosto, 2025.